La Pandemia hizo más compleja la vida a quienes son pacientes o tienen un familiar con una enfermedad ultrarara. Ariadna Isabella Girón Morales es el vivo ejemplo de lo que es para un niño tener una enfermedad como el Síndrome Hemolítico Urémico atípico, SHUa, patología huérfana que tienen en Colombia menos de 200 personas.
“Ella es nuestro tesoro, guerrera y valiente paciente SHUA que desde sus 14 meses ha venido luchando con su enfermedad, los malestares y privaciones que muchos desconocen y otros llaman sobreprotección”, señala Claudia Bibiana Morales, mamá de la menor nacida en Yopal, Casanare.
“Nos enteramos de que nuestra hija padecía SHUa porque presentó retención de líquidos y colapsaron sus riñones. Por nefrología pediátrica iniciaron el estudio y detectaron un Síndrome Hemolítico Urémico, SHU. Después de estar en tratamiento con diálisis peritoneal le dieron de alta y a los 15 días volvieron a colapsarse sus riñones. Le hicieron un examen que se llama ADAMs 13, fue enviado a Alemania y nos confirmaron que lo que tenía nuestra hija era una variante de esa misma enfermedad que es muy rara: el Síndrome Hemolítico Urémico atípico”, explica William Girón, papá de la pequeña Ariadna.
Esta es una enfermedad que si no se diagnostica a tiempo puede ser mortal o puede producir enfermedades graves como una insuficiencia renal crónica terminal o infartos cerebrales con secuelas, etc. y en el 60% de los casos se presenta en menores de 18 años. En el caso de la niña casanareña le atacó el riñón (que es lo más común).
“Una vez recibimos diagnóstico nos dijeron que debíamos aprender a convivir con la enfermedad, porque no tiene cura, pero hay un tratamiento que le da calidad de vida. Ese tratamiento se aplica por vía intravenosa cada 15 ó 20 días máximo, frecuencia que es difícil explicarla a un niño. A ella le decimos que lo que se aplica es una “vitamina” que la hace más fuerte y saludable… ella sonríe, porque ya entiende parte de su enfermedad”.
Y continúa: “Sabemos que es una lucha para ella, porque cuestiona por qué tiene que recibir esa “vitamina” y los otros niños no. Mi niña es muy sociable, alegre e inteligente, le encanta montar bicicleta y jugar”, dice la conmovida madre tras la circunstancia que atraviesan y agrega que por ser una enfermedad genética, Ariadna será hija única porque el riesgo o la “lotería” de tener otro niño con la misma enfermedad está latente y no lo estiman conveniente como pareja.
En medio de esta historia esta familia casanareña considera una fortuna haber contado con un pronto diagnóstico, tener el acceso al medicamento existente y contar con el apoyo de la Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras, Fundaper, que les ha capacitado sobre la enfermedad y les ha orientado con los trámites necesarios con relación al Sistema de Salud colombiano.
“En eso somos afortunados, pero no podemos desconocer que las enfermedades huérfanas son poco visibles en las regiones del País, así ya exista una Ley específica, la 1392. En nuestro caso, buscando la calidad de vida de Ariadna, quisiéramos acceder a un medicamento que aún no ha llegado a Colombia y que se aplica cada 8 semanas, pero aún no ha tenido visto bueno de nuestras autoridades de salud. Saber que eso existe y no tener acceso a ello por trámites es muy duro. Nosotros queremos lo mejor para la niña”, señala William Girón.
Dificultades adicionales por la Pandemia
La raíz de la enfermedad tiene su origen en una falla en el Sistema del Complemento, que está en la sangre y nos defiende de virus o bacterias que entran al torrente sanguíneo, pero que por el defecto del paciente se descontrola y afecta órganos sanos. El medicamento lo que hace es bloquear esa acción descontrolada del Complemento para que no afecte los órganos, explican los padres como verdaderos expertos.
“La ventaja del medicamento es que regula lo que no funciona bien, pero la desventaja es que los niños deben ser muy cuidados para que no adquieran cualquier virus simple como una gripa y se compliquen de manera severa. Por eso, la Pandemia ha dificultado todo. Ariadna ya había iniciado un proceso de escolarización que debió suspenderse, pues con ella debe tenerse un cuidado mayor con todos los protocolos de bioseguridad. Nos ha tocado ser más estrictos con ella.”, explica Claudia Bibiana Morales.
Y agrega: “Nosotros estamos viviendo en Monterrey y para llevarla a aplicar su medicamento nos ha tocado trasladarnos hasta Villavicencio, por dificultades administrativas que llegaron por cuenta de la Pandemia”.
